A hipercolesterolemia familiar é um distúrbio autossômico dominante com déficit de receptores para lipoproteína de baixa densidade (LDL), os quais estão esquematizados na figura abaixo, e altos níveis sanguíneos de colesterol, levando ao aumento do risco de doença da artéria coronária. As pessoas heterozigotas para essa doença geralmente sofrem infarto do miocárdio em torno dos 35 anos de idade. Em casos muito raros, herdam-se dois alelos defeituosos para o receptor de LDL. Essas pessoas não produzem nenhum receptor funcional e podem infartar antes dos 2 anos.
PIERCE, B. A. Genética: um enfoque conceitual. 5. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017. p. 129.
Desconsiderando os casos em que os indivíduos apresentam a característica autossômica dominante resultante de uma mutação nova ou nos quais a característica tem penetrância reduzida, é correto afirmar sobre os assuntos relacionados ao distúrbio clínico que:
Imagens anexadas
- 01)apenas o sexo cromossômico masculino é capaz de transmitir a característica para sua prole.
- 02)as pessoas afetadas têm pelo menos um genitor afetado.
- 04)se ambos os genitores têm a característica e são heterozigotos, espera-se que 75% da prole seja afetada.
- 08)a característica tende a pular gerações, manifestando-se de forma alternada entre elas.
- 16)o transporte do LDL para dentro da célula ocorre por um processo denominado “difusão facilitada”.
- 32)a estrutura citoplasmática responsável pela degradação da partícula de LDL é o citoesqueleto.
- 64)as pessoas heterozigotas podem transmitir a característica, pois têm um alelo dominante.